首先我们来了解一下什么叫遗传病，好多人以为家族中世世代代都有的这种疾病叫做遗传病。实际上则不然，遗传病是源于我们的遗传物质发生了改变所引起的疾病。那什么叫遗传物质呢?遗传物质是指亲代与子代之间传递遗传信息的物质。当我们的基因发生了突变，或者隐性基因引起了夫妻双方的碰对，就会出现症状。这种情况下通常没有家族史。

　　什么情况需要到遗传咨询门诊进行咨询?

　　第一种是夫妻双方之一有明确的遗传病家族史。明确的遗传病家族史是指家族中有两个及以上有相同或类似症状的患者。这种情况建议进行孕前遗传咨询。

　　第二种是曾经生育过患有遗传病的患儿且有再次生育的需求的情况。这种情况建议带着患儿一家三口到遗传咨询门诊进行就诊。这里面的患有遗传病的患儿是指各种遗传病，以及类似唐氏儿，或18三体综合征，这种由于染色体突变所导致的。

　　第三种是曾经孕育过畸形儿的夫妇有再次生育需求，建议前往遗传咨询门诊就诊，进行相应的孕前或产前的遗传咨询。

　　第四种，对于曾经孕育过不明原因的智力低下、发育迟缓。或自闭症患儿的夫妇有再次生育需求，建议进行孕前或孕后、孕早期的遗传咨询。

　　第五种，有近亲婚配生育需求者，建议进行孕前遗传咨询。因为近亲婚配，会导致后代发生隐性遗传病的风险概率增加。

　　第六种，当患有肿瘤或者遗传因素相关的疾病，这样的夫妇当有生育需求的时候建议前往遗传咨询门诊进行孕前咨询。