据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，我国每年约新增90万出生缺陷儿，总发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。

　　因此，当您在备孕检查时发现染色体/基因结果有异常;当您苦于如何摆脱“反复流产、胎儿畸形”的魔咒;当您面对产前检查可疑异常的报告不知所措时，您或许需要生殖遗传咨询!

　　那么，什么是生殖遗传咨询?为什么医生会“建议遗传咨询”?哪些人需要做生殖遗传咨询呢?

　　什么是生殖遗传咨询?

　　生殖遗传咨询主要面向育龄夫妇，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，提供孕前遗传筛查、配合产前诊断等一系列方案，介绍遗传病的致病机制、后代患病风险以及生育选择等。

　　为什么建议“遗传咨询”

　　生殖遗传咨询最主要的目的，就是降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。告知育龄夫妇存在的可能生育风险，提醒夫妇双方及其家属要针对潜在的风险进行进一步的检查。

　　生殖遗传咨询适合哪些人?

　　1、夫妇双方之一或双方均携带染色体异常的，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等;

　　2、有生育地中海贫血、血友病、耳聋、多囊肾、肌营养不良、遗传性乳腺癌等单基因遗传病风险的夫妇，包括家族中有确诊为遗传病患者;

　　3、想检测是否携带严重疾病致病基因突变的夫妇。科学研究发现，我们每个人都会携带2-4个致病基因突变。遗传病携带者筛查其实是传统孕前检查的高科技版，会检测较常见的百余种遗传病的致病基因是否携带。

　　重点提醒

　　如果您不确定自身是否患有遗传病或生育过遗传病宝宝，但有以下情况的，同样需要进行生殖遗传咨询：

　　1、小孩患有耳聋、先天性白内障、智力障碍、肌无力、青年型帕金森或先天性心脏病等疾病的;

　　2、夫妇双方之一患有进行性肌无力、共济失调、多襄肾、先天性白内障、耳聋、先天性心脏病等疾病的;

　　3、家族内多名成员具有相同或相似疾病的，例如家族性腺瘤性息肉病、肿瘤等。

　　生殖遗传咨询该问谁?

　　我院生殖遗传门诊现已开诊。生殖遗传门诊谭展虹主任可跟广大咨询者进行面对面咨询交流，解读相关报告，预估评测风险，提供方案选择。