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常见的性染色体异常疾病有哪些?

发布时间:2021-09-28
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  正常人体染色体共23对46条,如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。染色体病具体包括染色体数目和结构异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathohenic copy number variations, pCNVs)。

  常见的性染色体异常疾病有哪些?

  1、Turner综合征

  Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全或者性腺发育不全综合征,是一种较为常见的因X染色体数量和结构缺失所导致的疾病,是女性性器官发育不全的主要原因之一。该病在女性中的发病率约为1/2500,占原发闭经患者的1/3。1938年美国的Dr. Henry H. Turner首次报道这一疾病,故以此命名。

  Turner综合征患者染色体有6种核型:单体型、嵌合体型、X等臂型、X部分缺失型、Y染色体型。45,X0单体型是最常见的核型,约占全部患者的30%。因为缺少一条X染色体,在胚胎时期该型胎儿的卵巢组织即发生大部分纤维化,且大量卵母细胞发生退化,因此雌二醇浓度明显低于正常人,低浓度性腺激素可解除垂体促性腺激素的负反馈抑制作用,从而导致FSH浓度明显高于正常女性。表现为原发性闭经,第二性征不发育等临床症状。嵌合体包括45,X/46,XX,45,X/47,XXX,45,X/47,XXX/46,XX。嵌合型患者临床症状各异,其轻重程度主要取决于正常染色体核型与异常染色体核型所占的比例,其中,异常染色体核型所占比例越高,临床症状则越重。Turner综合征患者若能早期发现,可采取激素替代治疗,促进第二性征的发育,提高生活质量,但一般不能生育。

  2、超雌综合征

  超雌综合征(Triple X syndrome)较正常女性多出一条X染色体,核型为47,XXX。Jacobs等首先在1959年描述了3条X染色体的女性,并称之为超雌综合征(与47,XYY超雄综合征相对应),这是一种女性较常见的性染色体异常综合征,在女性中的发生率为0.73~1.00/1000。

  超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则,月经稀发,幼稚子宫,卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育,30%的病例卵巢功能低下,原发或继发闭经,最终导致生育力受损。

  不孕症在育龄夫妇中的发生率约为10-15%,其中由男性因素所致的约30-50%。约50% 的男性不育与遗传因素有关,包括细胞遗传学水平的染色体畸变和分子遗传学水平的基因异常。染色体畸变的类型主要包括,47,XXY及其嵌合体、47,XYY综合征、Y染色体的结构畸变,性染色体与常染色体间的相互易位、常染色体的间的相互易位、罗氏易位等类型。

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