Y染色体微缺失究竟是什么?

　　“我检查染色体核型、体检睾丸、附睾发育都正常，为什么精液检查就是显示无精子症呢?我还可以生育吗?”在生殖门诊中，可能遇到这样的情况，这时候通常男科医生会建议检查Y染色体微缺失。那么，Y染色体微缺失究竟是什么?

　　男性不育症绝大多数是由遗传因素引起。随着遗传学和基因技术的发展，与男性生育能力相关的基因遗传因素及其功能逐渐地被揭开了面纱，Y 染色体作为性染色体在精子发生和性征维持中承担着非常重要的作用。

　　研究发现，Y染色体微缺失是导致男性不育症的第二大遗传因素，在不育症的人群中发病率高达10%

　　缺失的临床表现：

　　AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。

　　AZFa区域缺失通常导致无精症和小睾丸，睾丸组织学特征是“唯支持细胞综合征”。

　　AZFb区域缺失同样导致无精症，但睾丸体积正常或偏小，睾丸组织学特征是“生精发育阻滞”。

　　AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样，多数患者尚残存精子生成能力，临床特征可表现为无精症或严重少精症。